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根據2018年數據統計，我國的總體出生缺陷率仍然高達5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，其中相當一部分為罕見病，給家庭和社會帶來巨大痛苦和負擔。目前我們知道的大部分罕見病是遺傳病。
2018年5月經修改完善，五部委聯合發布國家首批罕見病目錄。將為各地在開展罕見病的預防、篩查、診療和康復，以及制定相關科技研發、社會保障、醫療救助政策等相關工作提供參考和依據。（罕見病目錄附后）
如何阻止遺傳病的發生呢？
為了避免生出有遺傳疾病的孩子，各位夫婦在準備開始備孕時，要注意以下兩點：
01
了解家族病史，做遺傳咨詢
如果家族中已經有罕見疾病的成員，那一定要做好遺傳咨詢。遺傳咨詢是預防遺傳病和實現優生優育的重要環節。主要是指聯合人類基因組技術和人類遺傳學知識，為病人開展檢測前咨詢、遺傳學檢測、報告解讀、遺傳病精準治療等相關醫學服務。
咨詢醫師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當的對策和選擇，以達到防治效果的過程，這種咨詢工作通常是面對面的進行交流。
02
做好遺傳病攜帶者篩查
健康備孕的人群，要積極排查遺傳物質是否存在異常，在專業指導下進行染色體遺傳檢查和遺傳病攜帶者篩查。
通過對遺傳病致病基因進行檢測，從表型正常的人群中發現致病突變的攜帶者，分析確定夫妻雙方是否為同一單基因隱性遺傳病或X連鎖疾病的致病基因攜帶者（如遺傳性耳聾、地貧、白化病、血友病等），預判生育遺傳病患兒的潛在風險。
哪些人需要進行遺傳咨詢呢？
1.家族中出現一位或者多位癥狀相同或者相似的患者，對其遺傳因素和再發風險存疑的；
2.曾生育過遺傳病或先天畸形患兒的夫婦；
3.家族中已經有明確的遺傳異常攜帶者；
4.年齡達到或超過35歲的高齡備孕女性；
5.婚后多年不孕不育的夫婦；
6.不明原因反復流產或死胎等不良妊娠史的夫婦；
7.夫妻孕前隱性遺傳疾病攜帶者；
8.長期工作或生活環境中經常會接觸到可能致畸因素的育齡男女；
9.孕期有不良接觸史（環境、病毒、藥物）者及患有某些慢性病的孕婦；
10.常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者，比如懷孕后羊水過多、羊水過少、胎兒發育遲緩、胎兒發育畸形等異常的孕婦；
11.有生育要求，自身有多發畸形的患者；
12.其他醫生認為需要咨詢的情況。
五部委聯合發布國家首批罕見病目錄
來源：陜西百姓健康
陜公網安備61012602000021號